| Fibrosis Cística |
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¿Qué es fibrosis cística?
La fibrosis cística (CF, por sus siglas en inglés) es una enfermedad grave que ocasiona exceso de mucosidad y tapones en algunos órganos del cuerpo, en especial los pulmones y el páncreas. Cuando la mucosidad bloquea los pulmones, puede ocasionar dificultad para respirar. La espesa mucosidad también causa baterias (o gérmenes) que se atascan en las vías respiratorias, ocasionando inflamación (o hinchazón) que acarrea daño pulmonar.
La mucosidad también puede bloquear el tracto digestivo y el páncreas. Esta mucosidad impide que las enzimas digestivas lleguen al intestino. El cuerpo necesita esas enzimas para procesar la comida, lo que provee importantes nutrientes que nos ayudan a crecer y mantenernos saludables. Las personas con fibrosis císticas a menudo necesitan reemplazar estas enzimas con cápsulas que deben consumir con sus alimentos y aperitivos para ayudarlos a digerir la comida y obtener la nutrición apropiada.
¿Cómo las personas contraen fibrosis cística?
La fibrosis cística es una enfermedad genética. Esto significa que las personas la heredan de sus padres a través de los genes (o ADN), que también determinan muchas otras características como la altura, el color de pelo y ojos. Los genes, que se hallan en el núcleo de todas las células del cuerpo, controlan la función celular al servir como el plano de la producción de proteínas.
El gen defectuoso que es el responsable de causar fibrosis cística está en el cromosoma 7. Una persona debe heredar dos copias del gen defectuoso de CF - una copia de cada padre - para padecer de fibrosis cística. Si ambos padres son portadores del gen de CF (es decir, cada uno tiene una copia del gen defectuoso), su hijo tendrá una probabilidad de 25% de heredar ambas copias defectuosas y padecer fibrosis cística, un 50% probabilidad de heredad uno de los genes defectuosos y ser portador a su vez, y un 25% probabilidad de no padecer CF o portar el gen.
¿Cómo se diagnostica la fibrosis cística?
Muchas personas son diagnosticadas al nacer o antes de cumplir los 3 años. Si un doctor observa los síntomas orderá ya sea una prueba de cloruro en el sudor o prueba de sudor isoproterenol/atropina o una prueba genética que confirme el diagnóstico.
La prueba del sudor es la más común y más utilizada para diagnosticar fibrosis cística. Se coloca un pequeño electrodo en la piel (normalmente en el brazo) para estimular las glándulas sudoríparas. El sudor luego se recoge y se mide la cantidad de cloruro, un componente de sal en el sudor. Un nivel alto de cloruro - más de 60mmol/L (una medida de concentración) - significa que la persona padece de fibrosis cística. Un nivel entre 40 mmol/L y 60mmol/L se considera en la línea divisora y es necesario observar atentamente su progreso. Un nivel menos de 40 mmol/L se considera negativo.
La prueba genética consiste de una muestra de sangre o células del interior de la mejilla que se toma para verificar si existe algunas de las mutaciones del gen de CF. Esta prueba genética a menudo se realiza si los resultados de la prueba del sudor son inconclusos.
¿Cómo la fibrosis cística afecta los pulmones?
Los científicos poseen diferentes hipótesis sobre lo que sucede con los pulmones de una persona que padece fibrosis cística, pero todo está relacionado con los genes de CF. Por norma, un gen de CF saludable produce una proteína, conocida como CFTR (Cystic Fibrosis conductance* Transmembrane Regulator), que se halla en las células de bordean varios órganos, como los pulmones y el páncreas. Esta proteína controla el movimiento de las partículas cargadas de electricidad, como el cloruro y el sodio (componentes de sal) dentro y fuera de estas células. Cuando la proteína está defectuosa, como en la fibrosis cística, el balance de sal en el cuerpo está desequilibrado. Como hay tan poca sal y agua en el exterior de las células, la delgada capa de mucosidad que ayuda a conservar los pulmones libres de gérmenes se vuelve espesa y difícil de mover. Al hacerse tan difícil toser, esta mucosidad bloquea las vías respiratorias y conduce a infecciones que dañan los pulmones.
¿La fibrosis cística es fatal?
Actualmente, no existe cura para la fibrosis cística. Sin embargo, existe cuidado médico especializado, tratamiento de drogas agresivas, y terapias junto con una apropiada nutrición que pueden alargar y mejorar la calidad de vida de quienes padecen fibrosis cística.
¿Cuáles son los tratamientos disponibles?
Los mejores tratamientos y terapias para quienes padecen fibrosis cística varían de persona a persona. Un especialista trabajará de cerca con el paciente para crear un plan individual de los tratamientos y terapias necesarios.
Como la fibrosis cística afecta los pulmones en la mayoría de los pacientes, gran parte del tratamiento médico se basa en limpiar de mucosidad las vías respiratorias utilizando diferentes técnicas. Estas técnicas incluyen vibraciones para ayudar a despegar la mucosidad de los pulmones facilitando su expulsión mediante la tos.
Existen varios tratamientos para controlar las infecciones pulmonares y ayudar a los pacientes a respirar mejor. Algunos de estos son:
*La capacidad de un material de conducir electricidad, medida según la resistencia recíproca y eléctrica.