Distrofia Muscular |
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La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por debilidad y atrofia del tejido muscular, con o sin degeneración del tejido nervioso. Existen nueve tipos de distrofia muscular y en todos ellos se producen con el tiempo pérdida de fuerza y discapacidad progresiva y, en ocasiones, deformidades.
La más conocida de las distrofias musculares es la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD, por sus siglas en inglés), seguida de la Distrofia Muscular de Becker (BMD, por sus siglas en inglés).
A continuación se enumeran los nueve tipos diferentes de distrofia muscular. Cada tipo se diferencia por los músculos afectados, la edad de aparición y el índice de progresión. Algunos tipos deben su nombre a los músculos afectados, incluyendo los siguientes:
Tipo | Edad de aparición | Síntomas, índice de progresión y promedio de vida |
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Becker |
Entre los 2 y los 16 años | Los síntomas son casi idénticos a los de la de Duchenne, pero menos graves; progresa más lentamente que la de Duchenne; supervivencia hasta la mediana edad. |
Congénita |
Al nacer | Los síntomas incluyen debilidad general de los músculos y posibles deformidades de las articulaciones; la enfermedad progresa lentamente; vida corta. |
Duchenne |
Entre los 2 y los 6 años | Los síntomas incluyen debilidad y atrofia generales de los músculos; afecta a la pelvis, la parte superior de los brazos y las piernas y finalmente a todos los músculos voluntarios; la supervivencia más allá de los 20 años es poco frecuente. |
Distal |
Entre los 40 y los 60 años | Los síntomas incluyen debilidad y atrofia de los músculos de las manos, los antebrazos y la parte baja de las piernas; la progresión es lenta; pocas veces conduce a la incapacidad total. |
Emery-Dreifuss |
Entre la niñez y la pubertad | Los síntomas incluyen debilidad y atrofia de los músculos de los hombros, la parte superior del brazo y la espinilla; son frecuentes las deformidades de las articulaciones; la progresión es lenta; puede producirse la muerte súbita por problemas cardiacos. |
Facioescapulohumeral |
Entre la adolescencia y la primera juventud | Los síntomas incluyen debilidad de los músculos faciales y deformidad y cierto grado de atrofia de los hombros y la parte superior del brazo; la progresión es lenta, con periodos de deterioro rápido; el paciente puede vivir varias décadas después de su aparición. |
Cintura escapulohumeral o pélvica |
Entre el final de la niñez y la mediana edad | Los síntomas incluyen debilidad y atrofia, que afectan primero a la cintura escapular (los hombros) y pélvica; la progresión es lenta; la muerte suele deberse a complicaciones cardiopulmonares. |
Miotónica |
Entre los 20 y los 40 años | Los síntomas incluyen debilidad de todos los grupos musculares acompañada de retraso en la relajación de los músculos después de la contracción; afecta primero a la cara, los pies, las manos y el cuello; la progresión es lenta; a veces se vive hasta los 50 ó 60 años. |
Oculofaríngea |
Entre los 40 y los 70 años | Los síntomas afectan a los músculos de los párpados y de la garganta causando debilidad de los músculos de la garganta que, con el tiempo, produce incapacidad de tragar y emaciación por falta de alimentos; la progresión es lenta. |
Atrofias musculares espinales:
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Enfermedades musculares metabólicas:
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